Какво е MTHFR мутация?

Когато имате автоимунно заболяване като мен, вие трябва да научите съвсем нов език, когато става въпрос за вашето здраве. Термини като TSH, изригване, изтичане на червата и тригери стават част от вашия речник. Един термин, за който напоследък имам много въпроси и който заслужава вниманието, което най-накрая получава, е мутацията на MTHFR.

Какво е MTHFR?

MTHFR е ензим, който добавя метилова група към фолиевата киселина, за да я направи използваема от организма. Генът MTHFR произвежда този ензим, който е необходим за правилното използване на витамин В9. Този ензим е важен и за превръщането на хомоцистеин в метионин, който тялото се нуждае за правилния метаболизъм и мускулен растеж и който е необходим за създаването на глутатион. Процесът на метилиране също включва ензима от гена MTHFR, така че тези с мутация може да имат проблеми с ефективното елиминиране на токсините от тялото.

Справочникът за дома на генетиката предлага повече подробности:

Генът MTHFR предоставя инструкции за получаване на ензим, наречен метилентетрахидрофолат редуктаза. Този ензим играе роля в преработката на аминокиселини, градивните елементи на протеините. Метилентетрахидрофолат редуктазата е важна за химична реакция, включваща форми на витамин фолат (наричан още витамин В9). По-конкретно, този ензим превръща молекула, наречена 5,10-метилентетрахидрофолат, в молекула, наречена 5-метилтетрахидрофолат. Тази реакция е необходима за многоетапния процес, който превръща аминокиселината хомоцистеин в друга аминокиселина, метионин. Тялото използва метионин, за да произвежда протеини и други важни съединения.

Противно на това как изглежда, “ MTHFR ” не е съкращение на популярна проклинаща дума, а съкратена форма на метилентетрахидрофолат редуктаза … Не се ли радвате, че е съкратено?

Докоснах накратко значението на ензима MTHFR в моята публикация за фолиева киселина срещу фолат и защо внимавам да избягвам синтетичната фолиева киселина в добавки и храни.

Тези от нас с MTHFR генна мутация имат силно намалена способност да превръщат фолиева киселина или дори фолиева киселина в използваема форма. Изследванията изчисляват, че около половината от населението може да има мутация на MTHFR ген, въпреки че има много вариации на мутацията, в зависимост от начина, по който генът е предаден от родителите. Повече за това по-долу.



Проблеми от MTHFR генна мутация

Д-р Изабела Венц обяснява как MTHFR мутацията може да повлияе на тези, които я имат:

Хората с ниска активност на ензима MTHFR могат да се проявят с повишени нива на хомоцистеин, които са свързани с възпаление и сърдечни заболявания, вродени дефекти, трудна бременност и потенциално нарушена способност за детоксикация.

Недостигът на хранителни вещества във фолат, В6 и В12 е свързан с повишен хомоцистеин.

Хората с MTHFR ген всъщност изпитват трудности при обработката на фолиева киселина, която присъства в повечето евтини добавки и се добавя към преработени храни. Някои специалисти твърдят, че този вид фолиева киселина може дори да причини натрупване в организма, което да доведе до токсичност. Правени са проучвания, които показват, че добавките с фолиева киселина повишават риска от рак … още една причина да изоставите преработените храни и вашите мултивитамини!

Някои лекари натуропати като д-р Дони Уилсън подозират, че продължителната умора, мъглявина, тревожност, проблеми със съня и невъзможност да се справят ефективно с алкохола и други токсини могат да бъдат резултат от основна генна мутация като мутация MTHFR. Тя обяснява как това се отразява на много аспекти на здравето и как стресът е сложен фактор:

Активираният фолат (наречен 5MTHF) продължава да дава своята метилова група на други хранителни вещества и вещества - процес, наречен “ метилиране. ” Необходим е за създаването на всяка клетка в тялото ви, така че ако не се активира правилно, можете да си представите какъв значителен проблем би бил. 5MTHF, заедно с няколко други хранителни вещества, също се използва за създаване и обработка на невротрансмитери (посланици в нервната система като серотонин, епинефрин, норепинефрин и допамин); създават имунни клетки и обработват хормони (като естроген); както и за производство на енергия и детоксикация на химикали.

Стресът, във всичките му форми, инхибира това “ метилиране ” - трансферът на метил от 5MTHF към други вещества. Така че, когато сте под стрес, особено важно е да осигурите хранителните вещества, необходими за тези процеси.

За да се изясни по-подробно, черният дроб е основна преработваща система, включваща безброй ензимни пътища, включително метилиране, които превръщат едно хранително вещество в друго и токсините в нетоксини, подготвяйки всички да бъдат използвани и / или изхвърлени от организма. Когато пиете алкохол, работата на черния дроб е да го преработвате с помощта на метилиране, но ако хранителните вещества са изчерпани или сте подложени на стрес, черният дроб няма да може да завърши ефективно процеса, което води до симптоми, свързани с махмурлука.

Идентифицирането на потенциален MTHFR дефект е особено важно за жените в детеродна възраст, тъй като този дефект може да увеличи риска от много проблеми при нероденото дете, включително нарушения, свързани с фолиева киселина като Spina Bifida.

Видове мутация на MTHFR

Има много различни възможности, когато става въпрос за генни мутации на MTHFR и науката все още работи, за да ги разбере всички. По-долу съм включил връзки към по-задълбочени ресурси, но има няколко често срещани мутации, които могат да възникнат.

Причината за всички видове мутации са вариации в специфичните гени, предадени от всеки родител. С други думи, ако и двамата родители предадат здрав ген, човек изобщо няма да има мутация. Ако единият родител предаде здрав ген, но другият предаде мутирал ген, могат да възникнат няколко вариации. Ако и двамата родители предадат мутирала форма, има много повече сценарии, които могат да възникнат.

Двете най-проблемни мутации, които могат да възникнат, са С677Т и А1298С, които означават поставянето на мутацията върху гена. Най-често срещаните форми на мутация на MTHFR включват различни комбинации от тези гени, предавани от всеки родител:

  • Хомозиготен:един и същ ген, предаден от двамата родители, може да възникне, ако и двамата предадат 677 мутация или 1298 мутация.
  • Хетерозиготни:единият родител е предал 677 мутация или 1298 мутация, но другият родител е предал нормален ген.
  • Съединение хетерозиготно:единият родител е предал мутацията 677, а другият е предал мутацията 1298.
  • Други по-напреднали и редки мутации.

Какво се случва, когато генът MTHFR е дефектен?

Тези с дефектен MTHFR ген имат нарушена способност да произвеждат MTHFR ензима (оценките варират от 20% -70% или повече). Това може да затрудни разграждането и елиминирането не само на синтетичната фолиева киселина, но и на други вещества като тежки метали.

Тъй като фолиевата киселина не може да бъде превърната в използваема форма, тя може да се натрупа в тялото, което може да повиши нивата на хомоцистеин. Високите нива на хомоцистеин са свързани с по-висок риск от сърдечно-съдови заболявания. Това също влияе върху превръщането в глутатион, от който тялото се нуждае, за да премахне отпадъците и който е мощен антиоксидант.

Накратко, тепърва научаваме до каква степен това може да повлияе на здравето, но има сериозни доказателства, че поради въздействието върху метилирането може да увеличи риска от рак, риск от сърдечно-съдови заболявания, риск от проблеми с развитието на плода и др. Също така може да допринесе или да влоши други проблеми като автоимунно заболяване, психични проблеми и др.

Д-р Бен Линч от MTHFR.net има изчерпателен списък от състояния, които е успял да свърже с генния дефект на MTHFR.

Как да се тестваме за MTHFR генни дефекти

Въпреки че има много симптоми, които могат да бъдат свързани с MTHFR дефект, симптомите могат да варират в широки граници от човек на човек и само тест (кръв или слюнка) може да провери генен дефект и вида.

Janie в Stop the Thyroid Madness състави страхотен списък от начини да се тества. Местните лекари могат да провеждат и тези тестове, но не всички лекари са добре запознати с връчването на проблеми с MTHFR …

Д-р Ейми Яско ще тества около 30 метилиране SNP ’ s (единични нуклеотидни полиморфизми), тук. Може да се нуждаете от лекарско предписание. Счита се за изключително точен тест.

Подобен, който можете да направите сами със слюнката … и е силно препоръчителен и популярен … е от 23andme.Посочено е да пропуснете 5 SNP ’ s, които Yasko ’ s няма да пропусне, но е по-евтино и въпреки това е отличен тест. ЗАБЕЛЕЖКА: 23andme посочва следното:

23andme предоставя генетични доклади, свързани с предците и неинтерпретирани сурови генетични данни. Вече не предлагаме нашите генетични доклади, свързани със здравето. Това НЕ означава, че не сте спечелили това, от което се нуждаете. След като резултатите от 23andme се върнат, ще получите “ необработени данни & rdquo ;. Ще качите тези данни в някое от следните, което от своя страна ще ви даде това, от което се нуждаете:

  • Genetic Genie, който ще разгледа генетиката ви на метилиране само като прочете вашите сурови данни 23andMe.
  • Live Wello, който ви дава много информация въз основа на 23 и аз, както и връзки, за да научите повече за потенциалния проблем на всеки ген.
  • Nutrahacker ще ви каже какви добавки трябва да приемате и кои плюс повече трябва да избягвате поради вашите мутации. това е много интересно!
  • Приложението на Sterling Hill & mrsfrsupport.com/sterlings-app или можете да се свържете с нея и да платите за обаждане, за да помогнете с интерпретацията на вашата генетика.

VAST количество генетична информация може да бъде получено от Promethease.com

Ето ’ е добър низ за тестване на метилови пътища срещу тестване на геном.

Аз лично имам опит с тестовете Spectra Cell и Pathway Genomics.

Съвети за MTHFR

Въпреки че не е възможно да се промени ген, има неща, които могат да бъдат направени, за да се сведе до минимум потенциалът за проблеми или да се избегнат проблеми при деца (преди и по време на бременността на майката). Както казах, изследванията все още се развиват по този въпрос, но някои неща, които намирам за лично полезни, са:

  • Фокусиране върху здравето на червата: Особено когато тялото има увредена способност да използва определени хранителни вещества, е важно да се съсредоточим върху здравето на червата, за да може тялото да усвоява хранителните вещества от храната възможно най-ефективно. Аз лично избягвам антибактериални сапуни, растителни масла, преработени зърнени храни и рафинирани захари и поддържам червата си с ферментирали храни и домашен бульон. Това също помага да се избегне кандида, което може да влоши проблемите, свързани с MTHFR.
  • Избягване на токсини от околната среда, доколкото е възможно: Тези с MTHFR генен дефект имат нарушена способност да елиминират токсините. Избягвам пластмасите, химикалите в козметичните продукти и почистващите продукти и ароматните свещи, които могат да отделят вредни химикали. Използваме стайни растения и други методи за почистване на въздуха в помещенията и филтрираме водата си за пиене и душ.
  • Не приемайте нищо с фолиева киселина: Както обясних в този пост, фолиевата киселина е синтетичната форма на фолиева киселина, която не може да се използва от тези с MTHFR дефект и която може да бъде много токсична. Избягвам всякакви добавки с фолиева киселина и приемам само L-MTHF форми, които са метилираните форми, които тялото ми може да използва. Също така приемам метил-В12, който трябва да помогне на тялото да използва L-MTHF.
  • Много листни зелени: Според д-р Бен Линч, тъмнолистните зеленчуци съдържат метилираните форми на фолиева киселина, от които се нуждаят тези с генен дефект. Сякаш се нуждаем от повече причини, че е важно да консумираме зелени зеленчуци … Опитвам се да работя със зелени зеленчуци при всяко хранене.
  • Избягвайте преработените храни: Отново, сякаш някой се нуждае от друга причина да избягва преработените храни … Много преработени храни имат добавена синтетична фолиева киселина.
  • Избягване на неща, които могат да блокират или изчерпват нивата на фолиева киселина: Някои лекарства, включително хормонални контрацептиви, могат да повлияят нивата на фолиева киселина, а лекарства като антиациди могат да попречат на абсорбцията на B-12.
  • Избягване на тежки метали: Тежките метали в диетата или околната среда са по-трудни за отстраняване от тялото за тези с генен дефект, затова внимавам да ги избягвам.
  • Помогнете на тялото да излезе: Тъй като тези с MTHFR дефект имат нарушена способност да елиминират токсините, правя неща, които помагат за подпомагане на тялото ми в този процес, като: детоксикационни бани, използване на сауна, пиене на достатъчно вода, сухо четкане на кожата и упражнения (изпотяване). Правя и странни неща като използване на шампоан за детоксикация с кал, детоксикация на ямките ми и накисване на краката.

MTHFR видео

Това видео с д-р Алън Кристиансън и д-р Бен Линч предоставя много подробности за MTHFR и как той влияе върху здравето.

Допълнително четене

Ако сте нов в MTHFR и се чувствате съкрушени като мен, ето някои страхотни ресурси за повече четене:

  • Всичко в mthfr.net
  • Какво е MTHFR и защо е важно за вашето здраве? от Метаболитно изцеление
  • Какво представлява генетичният дефект на MTHFR от Global Healing Center
  • Спрете лудостта на щитовидната жлеза на MTHFR
  • Това интервю за подкаст с д-р Бен Линч от Underground Wellness

Били ли сте някога тествани за MTHFR? Моля, споделете своя опит, за да помогнете на другите!

Тази статия е прегледана от д-р Скот Соерис, доктор по медицина, семеен лекар и медицински директор на SteadyMD. Както винаги, това не е личен медицински съвет и препоръчваме да говорите с Вашия лекар.

Източници:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

Мутацията на MTHFR ген засяга способността на организма да използва фолиева киселина или фолиева киселина и увеличава риска от заболяване. Научете как да разберете дали го имате и какво да правите.